¿Qué tan determinante es conocer el riesgo genético de desarrollar Alzheimer?

Una nueva investigación ha revelado evidencia de que el gen de riesgo de la enfermedad de Alzheimer más prominente puede interrumpir un proceso fundamental en un tipo clave de célula cerebral

Días atrás, el actor australiano Chris Hemsworth, protagonista de la saga “Thor”, descubrió que tiene predisposición genética al Alzheimer y lo reveló en un documental llamado “Limitless”.

Hemsworth precisó que su abuelo padece esa enfermedad y que al ser él mismo portador de dos copias del gen APOE4, uno por parte de madre y otro de padre, le hace tener “entre ocho y diez más probabilidades” de contraer Alzheimer, enfermedad que se caracteriza por el progresivo deterioro de las condiciones mentales del paciente.

El intérprete aclaró que el estudio se trata solo de “una fuerte indicación” que no tiene por qué derivar en ese mal, pero de todos modos está preocupado: “Todo lo que está pasando abrió en mí el deseo de tomarme un tiempo libre. Ahora, apenas termine la gira de promoción de ‘Sin límites’, me iré a casa y tendré una buena cantidad de tiempo libre para simplificar mi vida. Quiero estar con los niños, quiero estar con mi esposa”, dijo el actor a Vanity Fair.

Chris Hemsworth confirmó que se hizo un test genético que le reveló que posee dos genes que lo predisponen a tener Alzheimer (REUTERS/David Swanson)
Chris Hemsworth confirmó que se hizo un test genético que le reveló que posee dos genes que lo predisponen a tener Alzheimer (REUTERS/David Swanson)

Igualmente, cabe la pregunta para saber si todos deberíamos someternos a pruebas genéticas para evaluar el riesgo de padecer Alzheimer. Y en caso de ser portador del gen APOE4, ¿qué opciones están disponibles para prevenir o retrasar esa condición?

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Ser portador de una copia de la variante del gen APOE4 multiplica por tres el riesgo de padecer Alzheimer y por 12 si se tienen dos copias, según un nuevo estudio publicado en la revista Nature. En ese sentido, científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge han comprobado que este gen debilita la mielina que protege las conexiones cerebrales, pero todavía desconocen las razones y lo que se puede hacer para ayudar a los pacientes que lo portan.

El nuevo estudio combina pruebas de cerebros humanos postmortem, cultivos de células cerebrales humanas en laboratorio y ratones modelo de Alzheimer para demostrar que cuando las personas tienen una o dos copias de APOE4, en lugar de la versión APOE3, más común y de riesgo neutro, las células denominadas oligodendrocitos gestionan mal el colesterol. Cuando esto ocurre, no se puede transportar la molécula de grasa para envolver el largo “cableado” de los axones en forma de vid que las neuronas proyectan para hacer las conexiones del circuito cerebral. La deficiencia de este aislamiento graso, llamado mielina, puede contribuir de forma significativa a la patología y los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, ya que, sin una mielinización adecuada, las comunicaciones entre las neuronas se degradan.

El gen APOE4 multiplica por tres el riesgo de padecer Alzheimer y por 12 si se tienen dos copias. (foto: Saber Vivir)
El gen APOE4 multiplica por tres el riesgo de padecer Alzheimer y por 12 si se tienen dos copias. (foto: Saber Vivir)

Hay tres variantes del gen, cada una de las cuales confiere un riesgo diferente. Las personas con la variante APOE2 parecen tener un menor riesgo de Alzheimer. La variante APOE3, el tipo más común, es “neutral”, lo que significa que no aumenta ni disminuye el riesgo. Y la variante APOE4 aumenta el riesgo de una persona. Todo el mundo tiene dos versiones del gen, una heredada de su madre y otra de su padre.

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Alrededor del 25 por ciento de las personas tienen un gen APOE4, lo que aumenta dos o tres veces sus posibilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero de un 2 a 3 por ciento de las personas tienen dos copias de APOE4, heredados de sus progenitores, como le ocurre el actor Hemsworth. Esto se asocia con un riesgo aproximadamente 10 a 12 veces mayor de padecer Alzheimer y también está relacionado con un inicio más temprano de la enfermedad.

Pero los neurólogos aclaran que tener la variante del gen APOE4, ya sea una o dos copias, no significa que definitivamente la persona desarrollará la enfermedad de Alzheimer. Algunas condiciones, como la enfermedad de Huntington, son causadas directamente por una mutación genética específica. La enfermedad de Alzheimer y APOE4 no funcionan así. El gen es solo un factor que contribuye al riesgo de las personas. A algunas personas con la variante genética nunca se les diagnostica la enfermedad, y muchas personas sin APOE4 desarrollan la enfermedad de Alzheimer.

La estimulación cognitiva de lenguaje es importante en el tratamiento de pacientes con Alzheimer.
La estimulación cognitiva de lenguaje es importante en el tratamiento de pacientes con Alzheimer.

“Por lo general, en mi práctica clínica, disuado a las personas de hacerse la prueba o test genético y obtener la información”, explicó el doctor Gary Small, presidente de psiquiatría del Centro Médico de la Universidad de Hackensack en Nueva Jersey. “Si tiene antecedentes familiares de demencia, debe asumir que tiene un mayor riesgo, por lo que hacerse la prueba genética no le dirá mucho más”, agregó.

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En tanto, el doctor Richard Isaacson, profesor asociado adjunto de neurología en el Colegio Médico Weill Cornell, planteó una visión distinta: “La razón por la que creo en la prueba de APOE4 es que algunas personas realmente quieren saber más sobre sí mismas, y verdaderamente democratiza la capacidad de aprender sobre esos riesgos. No se trata de si van a contraer la enfermedad, sino de lo que podemos hacer al respecto”. Y aclaró que al tener una copia o dos, le brinda a la persona una parte importante de la imagen, pero es solo una parte de una imagen de riesgo muy compleja.

Aunque en otras enfermedades la presencia de un gen es determinante, para el Alzheimer no es igual / SALUD - FIPSE
Aunque en otras enfermedades la presencia de un gen es determinante, para el Alzheimer no es igual / SALUD – FIPSE

Como informa en Nature la neurocientífica Tsai, APOE4 activa las células cerebrales productoras de aislamiento conocidas como oligodendrocitos para acumular la molécula grasa colesterol, un tipo de lípido, en todos los lugares equivocados. Esto interfiere con la capacidad de las células para cubrir las fibras nerviosas con una envoltura protectora hecha de un material rico en lípidos llamado mielina. La señalización eléctrica en el cerebro luego se ralentiza y la cognición generalmente sufre. Las muestras de cerebro humano postmortem procedían del Estudio de Órdenes Religiosas y del Proyecto Rush de Memoria y Envejecimiento. Trabajando con el biólogo computacional del MIT Manolis Kellis, Tsai y sus colegas analizaron los patrones de actividad genética en el tejido de la corteza prefrontal, el centro cognitivo del cerebro, de 32 personas fallecidas que tenían dos, una o ninguna copia de APOE4 y una variedad de antecedentes de Alzheimer.

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Cuando los investigadores examinaron las células cerebrales afectadas por APOE4, observaron anomalías en muchos sistemas para metabolizar los lípidos. Pero los defectos en la forma en que los oligodendrocitos procesaban el colesterol parecían “particularmente graves”, afirmó Tsai. El equipo creó cultivos de oligodendrocitos humanos con varias formas de este gen y descubrió que las células con la variante APOE4 tendían a acumular colesterol dentro de los orgánulos internos. Por ello, expulsaron cantidades relativamente bajas de colesterol, lo que los hizo menos hábiles para formar vainas de mielina.

Los juegos y ejercicios mentales ayudan a mantener y mejorar la memoria
Los juegos y ejercicios mentales ayudan a mantener y mejorar la memoria

“El aumento de la expectativa de vida en los últimos 100 años estuvo de la mano de mejoras en los cuidados médicos (antibióticos, prevención en enfermedades cardiovasculares, detección precoz del cáncer), la nutrición, la educación y la prevención (vacunas, higiene de manos, y de alimentos, etc.), aunque también de un aumento de la aparición de afecciones relacionadas al deterioro cognitivo, entre ellas la demencia. Es bien conocido que no tenemos terapias modificadoras para este tipo de enfermedades, pero hay un creciente énfasis para adoptar hábitos de vida que están asociados a una menor incidencia de la demencia”, explicó a Infobae el doctor Ricardo Maiola, médico neurólogo del Hospital de Clínicas.

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“En el caso de la Enfermedad de Alzheimer (EA), es la principal causa de demencia en el mundo (casi 3/4 partes de los pacientes con demencia la tienen) y el porcentaje de muertes por EA aumentó casi un 90% entre el año 2000 y el 2015. Lamentablemente, no existen tratamientos que la prevengan ni tampoco que retrasen su aparición. ¿Cómo podemos actuar para prevenir la aparición de este tipo de enfermedades? Si bien existen factores de riesgo no modificables, como la edad y la genética, es posible actuar sobre los factores de riesgo que sí son modificables”, agregó el experto.

La enfermedad de Alzheimer afecta la memoria, el pensamiento, la orientación, la comprensión, la capacidad de aprendizaje, el lenguaje y el juicio. El deterioro de la función cognitiva suele ir acompañado, y a veces precedido, por el deterioro del control emocional, del comportamiento social o de la motivación. Pero ahora sabemos que las personas y sus familias pueden hacer mucho para reducir el riesgo de desarrollar Alzheimer desde la infancia así como también para desacelerar su avance si se diagnostica a tiempo”, dijo a Infobae el doctor Ricardo Allegri, investigador del Conicet y jefe de Neurología Cognitiva, Neuropsicología y Neuropsiquiatría de Fleni en Buenos Aires.

Los neurólogos aclaran que tener la variante del gen APOE4, ya sea una o dos copias, no significa que definitivamente la persona desarrollará la enfermedad de Alzheimer (Getty Images)
Los neurólogos aclaran que tener la variante del gen APOE4, ya sea una o dos copias, no significa que definitivamente la persona desarrollará la enfermedad de Alzheimer (Getty Images)

Para reducir el riesgo de desarrollar este padecimiento desde edades tempranas, es importante mantener un corazón sano, llevar una dieta balanceada, desafiar diariamente al cerebro, ya sea con un idioma o habilidad nueva, escuchar música, aprender a tocar un instrumento y mantener una vida social activa.

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Y el hacer ejercicio también lo es. La actividad física influye tanto en la salud de su cerebro, como en su capacidad cognitiva y en la pérdida de memoria. Existen diferentes pruebas científicas que demuestran cómo la actividad física logra aumentar la masa cerebral. También está comprobado que cuando las personas mayores sedentarias comienzan a moverse o caminar regularmente, la mayor parte de los días aumenta el volumen del hipocampo (se asocia a la llamada memoria episódica y a la memoria espacial).

Otro factor que puede ayudar a prevenir esta enfermedad es tener hábitos de sueño adecuados, pues un buen descanso logrará que se lleven a cabo los mecanismos necesarios para deshacerse de los productos tóxicos del metabolismo cerebral, como la proteína amiloide beta, una de las causantes del Alzheimer. Por otra parte, cuando una persona se ejercita, disminuye el deterioro cerebral, pues esto promueve la creación de nuevas neuronas en el hipocampo, que es la estructura clave para la memoria.

Descansar bien y hacer ejercicio también es recomendable para prevenir el Alzheimer
Descansar bien y hacer ejercicio también es recomendable para prevenir el Alzheimer

Juan Alberto Ollari, coordinador del Centro de Neurología Cognitiva del Hospital Británico de Buenos Aires y jefe del servicio de neurología del Hospital Borda de la Ciudad de Buenos Aires, comentó a Infobae que mucho se puede hacer para reducir el riesgo de Alzheimer. “Seguir una alimentación mediterránea -con más frutas y verduras y menos productos procesados, realizar actividad física -como las caminatas rápidas diariamente-, encontrarse con otras personas (hoy siguiendo los cuidados también contra el COVID-19, y hacer estimulación cognitiva mejora sustancialmente la calidad de vida de las personas y disminuye significativamente la exposición a factores de riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer”, subrayó Ollari.

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Además, según el especialista, se pueden considerar los cuidados en el hogar, como evitar suelos resbaladizos o irregulares, puertas angostas, iluminación deficiente, pasillos con exceso de obstáculos, alfombrados, exceso de mobiliario, muebles con superficie vidriada, entre otros, que pueden llevar a que las personas sufran accidentes. Ir a dormir en un horario fijo cada día también forma parte de las medidas de higiene del sueño que favorecen un descanso nocturno reparador. “Algunas de esos consejos favorecen el refuerzo de la autoestima y la preservación de la independencia funcional en las personas mayores. Por lo cual, son también claves para preservar su calidad de vida”.

Los juegos mentales como el cucigrama o pupiletras ayudarán a mantener activa la memoria para preservar la calidad de vida ante posibles enfermedades como el Alzheimer que afecta a entre el 5 y el 8 % de personas mayores de 65 años.
Los juegos mentales como el cucigrama o pupiletras ayudarán a mantener activa la memoria para preservar la calidad de vida ante posibles enfermedades como el Alzheimer que afecta a entre el 5 y el 8 % de personas mayores de 65 años.

Calendario: marcar el día, mes y año actual. Esto sirve para procesar y que la memoria actúe. Además, es un ejercicio que ayuda a trabajar la orientación temporo espacial, una de las capacidades más importantes. Ser consciente del tiempo, activa el proceso de la memoria, y permite recordar el pasado, vincularlo al presente y ser consciente del espacio-temporal presente.

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Vida social: realizar actividades para aumentar la vida social, como juegos de mesa u otras actividades de ocio y recreación, talleres prácticos, salidas al teatro, cine o exposiciones para luego finalizar la actividad con una charla y comentar la actividad del día.

Ejercicios mentales: resolver crucigramas, sudokus o ejercicios como sopa de letras puede ayudar. Se trata de que el cerebro se esfuerce por resolver pequeños desafíos mentales.

Juegos de cartas: De acuerdo con la Academia Estadounidense de Neurología (American Academy of Neurology), los juegos de cartas practicados con regularidad ejercitan el cerebro y pueden retrasar la pérdida de la memoria asociada con el envejecimiento.

Lectura: De esta manera se ejercita el cerebro y se ayuda a recordar palabras. Se ha demostrado que leer el periódico, libros o revistas proporciona un impulso al cerebro. En un estudio sobre memoria y envejecimiento, el doctor Yonas E. Geda, neuropsiquiatra de la Clínica Mayo de España, descubrió que participar en actividades cognitivas, como la lectura, pueden prevenir la pérdida futura de la memoria.

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Un buen descanso, una caminata leve y pequeños ejercicios mentales son una buena manera de protegerse frente el envejecimiento del cerebro.

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